fun88-fun88乐天使备用-fun88乐天使备用官网

2017年5月16日 星期二
+设为首页   +加入收藏   +联系邮箱  
国家二级甲等医院全国百姓放心示范医院
 

您的位置:fun88乐天使备用 > 通知公告 >

新生儿免费耳聋基因筛查须知

发布时间:2019-07-16     15:59:51    作者:fun88乐天使备用 作者:fun88乐天使备用 来源:公共卫生科


    为减少听力障碍发生,进一步控制出生缺陷发生率,提高出生人口素质,根据湖北省卫生健康委和湖北省财政厅《关于印发2016年湖北省贫困地区新生儿免费耳聋基因筛查项目实施方案的通知》精神,决定在全37个贫困县开展新生儿耳聋基因筛查工作。
    1.在全省37个贫困县助产医疗机构出生的新生儿为筛查对象。
    2.新生儿耳聋基因筛直可以早期发现药物易感性个体、耳聋个体(包括因早期听力损失不明显而被听力筛查漏诊的耳聋个体)以及耳聋相关突变基因的携带者,从而实现早期诊断、早期干预和及时预警,可以显著提高新生儿听力障碍及耳聋高危人群的检出率,并降低耳聋及其出生缺陷的发生。
    3.新生儿耳聋基因筛查运用国家卫生健康委和国家食品药品监督管理局认定的检测方法,是目前最为先进、高效、敏感的检测方法之一,可以同时对中国最常见的耳聋相关基因的突变热点(GJB2、SLC26A4及mtDNA I2srRNA)进行筛查。
    4.耳聋基因筛查的实施是在新生儿出生后取少许足跟血制成标本,最终送达检测机构进行筛查。
    5.基因筛查结果分两种情况:①阴性:即受检基因未发现常见致聋相关突变基因。如果听力筛查也为“通过”,则进入听力随诊程序;如果听力筛查“未通过”,应进一步实行诊断性听力检测及基因测序检测。②阳性:即受检基因携带至少一个耳聋相关突变基因,而听力筛查结果可为“通过”或“未通过”。此类结果提示受检者可能与耳聋或药物敏感性耳聋密切相关,需结合听力筛查结果进一步实行诊断性听力检测及基因测序检测。
    6.先天性听力损失中60%左右是由于遗传因素引起,因此即使目前耳聋基因筛查和听力筛查通过,在孩子成长过程中如发现听力异常时也应及时就医。
    7.符合筛查对象要求的,检测费用由政府专项拨款支付。
 
    为什么要进行新生儿疾病筛查
    新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能低下症(简称CH)、茉丙酮尿症(简称PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(简称CAH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)、地中海贫血筛查和47种遗传代谢病串联质谱筛查。这些疾病可影响儿童智力和体格发育。且损害一旦发生,将不可逆转。若尽早诊断和治疗,可避免疾病的临床急性发作,患儿的体格及智力发育大多可达到正常水平。本筛查是根据《<中华人民共和国母婴保健法>实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性代谢疾病的专项检查,以达到早发现、早诊断、早治疗的目的,对防止残疾、提高人口素质有着非常重大的意义。
拟实施医疗方案的注意事项:
    1.新生儿出生72小时并充分哺乳后进行足跟采血。
    2.当你没有接到复查通知时,表明孩子的筛查结果正常;当你接到复查通知时,表明结果可疑,请配合复查和确诊。如果你没有配合我们进行复查和确诊,延误病情的后果自负,本中心不承担任何责任。(请准确提供您的联系方式)
    3.筛查费用根据各县市物价部门的标准收取。
    4.筛查结果仅对所采集血片标本负责,新筛中心按规定期限保存。
    5.无论应用何种筛查方法,由于个人生理差别和其他因素,个别患儿可能呈假阴性。即使通过筛查,也需要定期进行儿童保健检查。
    6.若孩子出生未及时做新筛就因病转至本院或上级医院治疗时,转诊科室需提供新筛转诊单,由接诊科室(新生儿科)负责采集新筛血片。
 

医院风采
  • 麻醉科苏醒间

  • 设备先进的麻醉科手

  • 超声消化内镜

  • 美国GE公司数字乳腺

医院荣誉
  • 放射影像科省级临床

  • 临床护理省级临床重

  • 神经内科市级临床重

  • 2018届中国县级医院